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最近 40岁的郭女士查出直肠癌 而且进一步发现 这背后是一种罕见的遗传病在作怪 名叫家族性腺瘤性息肉病 40岁女子 肠道布满息肉、多处癌变 3个多月前，郭女士发现自己老是便血，大便次数也变多了，而且不成形。当地医院的结肠镜检查发现，她的直肠里不仅长了肿瘤，目之所及的肠腔内还布满了多发性息肉。 由于乙状结肠肠腔狭窄，结肠镜没法深入检查，而活检又查出直肠肿瘤是恶性的，郭女士连忙转院到福建医科大学附属第一医院。该院胃肠外科何庆良主任医师团队接诊后，又给她做了一次结肠镜检查。这一看，大家都倒吸一口凉气——郭女士的全结直肠里密密麻麻都是大小不等的息肉，部分息肉形态不规则、凹凸不平，属于容易癌变的类型。再次活检，结果证实，升结肠、乙状结肠和直肠的息肉都已经癌变了。 郭女士回忆，多年前父亲也曾发现肠道里长满了息肉，可当时没明确诊断，也没治疗，子女们也没及时去筛查。 何庆良主任医师综合郭女士的症状、家族史和各项检查结果，判断这是一种罕见的肠道遗传性疾病。随后，为她实施了“腹腔镜辅助全结肠切除术+大部直肠切除术+回肠直肠吻合术”。术后，病理检查和外周血高通量测序最终确诊，郭女士患的是腺瘤性息肉病基因突变型的家族性腺瘤性息肉病。 FAP的临床表现 “家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种常染色体显性遗传病，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）发生了胚系突变引起。”何庆良医生说，此病患者最明显的特征就是结直肠里会长出大量腺瘤性息肉，一般从青少年时期就开始“冒头”，到了后来，数量少则几百，多则数千。要是不及时干预，几乎100%会发展成结直肠癌，平均癌变年龄才39岁。 FAP属于罕见病，发病率大概是万分之一，在所有结直肠癌病例里占1%左右。要是父母一方患病，子女就有50%的概率遗传。不过也有25%~30%的患者是新发突变，家里并没有人得过这病。 “诊断FAP，APC突变检测是‘金标准’。”何庆良医生介绍，不过也有10%~30%的患者APC检测为阴性，这时候就得排查其他基因的问题了。要是发现相关基因点位有突变，要经常做肠镜检查，盯着肠道的情况。 患者家属筛查方法 何庆良医生提醒： FAP一定要早诊早治，要是息肉还没癌变，可以接受预防性手术，也可以用非甾体类药物，延缓息肉生长；要是已经癌变，就得根据肿瘤分期选择全结直肠切除术，必要时还要结合化疗或靶向治疗；就算做了手术切除，也不能掉以轻心，得定期监测残留肠道和甲状腺癌、硬纤维瘤等肠外肿瘤。 此外，一个人确诊，整个家族都得赶紧启动筛查，阻断遗传的“代际传递”。
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