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    女子体内竟有睾丸?

    宁波大学附属妇女儿童医院

    日前接诊了一名

    外观女性、实为男性染色体的患者

    女子体内竟藏有睾丸

    32岁的方女士(化名)因腹部包块来到宁大附属妇女儿童医院北院妇科就诊,自述3个月前发现包块,这段时间越长越大。

    病史询问中,方女士道出了一段难以启齿的心酸经历。她从小眉清目秀,也很聪明。到小学高年级后乳房逐渐开始发育,当其他同学开始讨论月经问题,她却从未有过。家里人起初以为她只是发育晚,也没怎么在意。


    直到15岁那年,家人带方女士到当地医院就诊。详细检查后发现,她根本就没有正常女孩子的子宫和卵巢,而在她的体内竟然还发现了男性的睾丸,只是藏在了腹腔里,所谓的隐睾。染色体检查结果则为46XY。

    正常情况下,人类有22对染色体和1对性染色体。决定性别的正是那对性染色体。46XY是正常的男性染色体结果。如果表型是女性,则为异常。

    家长当时非常震惊,养了15年的女儿,竟然会是男儿郎!可“他”为何又表现为女儿身呢?最后通过基因检查,确诊她是雄激素不敏感综合征患者。

    据介绍,雄激素不敏感综合征是一种性连锁遗传病,是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46XY的人群中发病。该病的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或者部分丧失,病人呈现女性外观。

    面对这种意想不到的结果,方女士和家人都陷入深深的焦虑。考虑到自小就是女孩的外形,几年前,家人带她到医院做了生殖道成型手术,虽然不能生育孩子,毕竟外观上变回了真正的女人。

    腹部肿块来自睾丸癌变

    面对这位特殊的患者,该院妇科联合成人外科经过会诊,考虑其腹部肿块很可能是她体内的隐睾在作祟,可能是睾丸恶变后形成的精原细胞瘤。方女士随后被转到该院的成人外科。

    成人外科张艳兵副主任医师介绍,精原细胞瘤起源于睾丸原始生殖细胞,为睾丸最常见的肿瘤,多发生于中年以后,常为单侧性,右侧略多于左侧。不过,该肿瘤发生在隐睾的机率较正常位睾丸高几十倍。这是因为,正常情况下睾丸都是在阴囊里,阴囊是留在体外的,利于它降温,而隐睾藏在腹腔等地方,温度一直比较高,所以就容易恶变。

    image.png


    张艳兵团队手术中

    果然,经过进一步检查,他们在方女士的左侧睾丸上发现了肿块,于是切除了她的双侧隐睾以及左侧隐睾上的巨大肿瘤。肿瘤直径竟达20多厘米,比婴儿的头还要大。后来的病理提示,那正是左侧睾丸的精原细胞瘤。

    针对该病例,张艳兵提醒,这类患者的睾丸癌变风险较高,未切除性腺之前需要密切观察性腺影像学变化及相关肿瘤指标。其实,像方女士这种情况,当年在实施生殖道再造的时候,就应该把双侧隐睾及时切除,减少癌变风险。

    这个话题虽然隐私却很严肃

    在大部分人的观念里,人的性别无非两种:非男即女。可实际情况要复杂得多,牵涉到染色体、基因、肾上腺等诸多内分泌遗传疾病,新生儿期、青春期是性发育异常儿童就诊的两个高峰。

    记者了解到,在宁波大学附属妇女儿童医院的小儿泌尿外科,类似这样的性别模糊、性发育异常的患儿并非个案。家长应尽早寻求专科医生的帮助,并科学谨慎地确定孩子的性别,将诊治关口尽量前移,避免延误诊治,甚至导致肿瘤的发生。

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