美国麻省理工学院（MIT）的研究团队6月26日在《自然》期刊发表一项重大突破，揭示脱氧核糖核酸（DNA）中隐藏的密码，并研发出一种新技术，有望革新医学研究。

据报导，这项研究聚焦于基因和增强子（enhancer）之间的交互作用。这些增强子是基因组中控制基因表达的调控元件，通常位于基因的远处。由于基因和增强子之间的距离，它们的复杂互动一直难以被完全理解。

为了克服这个难题，MIT的研究人员利用一种新颖的技术，可以确定的捕捉细胞中基因和增强子启动的时间。这种技术就像一个精密的时钟，可以记录基因和增强子被启动的精确时间，而当它们在同一时间启动时，就强烈暗示着增强子正在控制该基因。




研究人员发现，深入了解哪些增强子控制哪些基因，以及它们在不同类型的细胞中的作用，将有助于识别遗传性疾病的潜在药物靶点。MIT荣誉教授兼柯克综合癌症研究所成员夏普表示，基因组研究发现，许多与疾病相关的突变并不在基因本身，而是在基因组的非蛋白编码区域，而这些区域很可能就是未知的增强子。

这项研究还揭示了增强子RNA（eRNA）在基因调控和疾病治疗中的关键作用。eRNA是增强子被转录而产生的RNA分子，它们被认为是在增强子与目标基因相互作用时产生的。然而，由于eRNA的含量微量且在细胞中存活时间短，一直难以被捕捉和研究。

成功提取细胞eRNA

MIT的研究团队突破性地将点击化学技术运用于eRNA的捕捉，成功提取了细胞中的eRNA，并建立了基因到增强子的对应关系，这为理解疾病提供了一个全新的视角。点击化学技术是指利用特定的化学标记，使两个分子快速、高效地结合在一起，如同将两个积木拼在一起一般。

这项研究也为夏普教授提出的基因转录控制理论提供了重要的佐证。这个理论认为，基因的开启和关闭，是由一种称为“凝聚体”（condensates）的特殊结构来调控，这些凝聚体就像细胞内的小房间，由不同种类的分子，像是酶和RNA，聚集在一起形成，并在特定时间和地点，启动基因的运作。夏普教授认为，在凝聚体中，可能就包含了在增强子区域产生的eRNA，就像在工厂的房间里，加入了一种新的材料，让房间的功能更完整，也能更精确地控制生产流程。

这项研究的成果具有重大的临床应用价值。在过去，医学研究者一直苦于寻找遗传性疾病的药物靶点，而MIT的研究团队提供的基因到增强子的地图，将为开发新的基因治疗方法提供重要的参考。未来，该技术可用于研究自身免疫性疾病，如狼疮，并开发针对这些疾病的新疗法。

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